第一章 单元测试
1、判断题：卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）
A:对
B:错
正确答案:【对】
2、单选题：下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）
A:染色体病
B:先天性疾病
C:线粒体遗传病
D:单基因病
正确答案:【先天性疾病】
3、多选题：研究遗传病的方法主要有（）。
A:系谱分析法
B:连锁（或关联）分析法
C:全基因组扫描法
D:动物模型法
正确答案:【系谱分析法;
连锁（或关联）分析法;
全基因组扫描法;
动物模型法】
4、单选题：医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）
A:植物遗传学
B:药物遗传学
C:细胞遗传学
D:临床遗传学
正确答案:【植物遗传学】
5、单选题：遗传病的特征不包括下列哪一条。（）
A:不累及非血缘关系者
B:家族性
C:传染性
D:先天性
正确答案:【传染性】
6、判断题：遗传病就是先天性疾病。（）
A:错
B:对
正确答案:【错】
7、多选题：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
B:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C:携带遗传病基因的个体会患遗传病
D:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
正确答案:【不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;
一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;
携带遗传病基因的个体会患遗传病;
一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病】
8、多选题：下列说法中错误的是 ( )。
A:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素
D:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
正确答案:【先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病;
家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;
遗传病是仅由遗传因素引起的疾病】
9、判断题：遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。( )
A:错
B:对
正确答案:【错】
10、判断题：携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
A:对
B:错
正确答案:【错】
第二章 单元测试
1、判断题：真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
2、单选题：启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。
A:重复序列
B:保守序列
C:编码序列
D:调控序列
正确答案:【调控序列】
3、单选题：基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。
A:无义突变
B:同义突变
C:终止密码突变
D:错义突变
正确答案:【错义突变】
4、判断题：编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
5、单选题：下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。
A:错配修复
B:切除修复
C:重组修复
D:光复活修复
正确答案:【重组修复】
6、单选题：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( )。
A:移码突变
B:转换
C:动态突变
D:片段突变
正确答案:【动态突变】
7、单选题：在点突变后所有密码子发生移位的突变为( )。
A:移码突变
B:转换
C:片段突变
D:动态突变
正确答案:【移码突变】
8、单选题：同类碱基之间发生替换的突变为( )。
A:片段突变
B:颠换
C:转换
D:移码突变
正确答案:【转换】
9、单选题：异类碱基之间发生替换的突变为( )。
A:颠换
B:移码突变
C:片段突变
D:转换
正确答案:【颠换】
10、单选题：不改变氨基酸编码的基因突变为( )。
A:无义突变
B:终止密码突变
C:错义突变
D:同义突变
正确答案:【同义突变】
第三章 单元测试
1、单选题：人类没有下列哪种类型的染色体。（）
A:近中着丝粒染色体
B:中着丝粒染色体
C:端着丝粒染色体
D:近端丝粒染色体
正确答案:【端着丝粒染色体】
2、判断题：根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）
A:对
B:错
正确答案:【对】
3、判断题：染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。
A:错
B:对
正确答案:【对】
4、单选题：8q24.2代表的意义是（）。
A:8号染色体长臂2区4带2亚带
B:8号染色体长臂24区2带
C:8号染色体短臂2区4带2亚带
D:8号染色体短臂24区2带
正确答案:【8号染色体长臂2区4带2亚带】
5、判断题：X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。
A:对
B:错
正确答案:【对】
6、单选题：核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。
A:1个X染色质+2个Y染色质
B:个X染色质+1个Y染色质
C:0个X染色质+2个Y染色质
D:0个X染色质+0个Y染色质
正确答案:【0个X染色质+2个Y染色质】
7、多选题：关于减数分裂，正确的是( )。
A:子细胞与母细胞遗传特征相同
B:细胞连续分裂2次
C:在生殖细胞形成时发生
D:DNA复制1次
正确答案:【子细胞与母细胞遗传特征相同;
在生殖细胞形成时发生;
DNA复制1次】
8、单选题：卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。
A:增殖期
B:成熟期
C:变形期
D:生长期
正确答案:【变形期】
9、单选题：经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有( )条X染色体。
A:4
B:2
C:1
D:3
正确答案:【3】
10、单选题：染色体制备过程中须加入下列哪种物质( )以获得大量分裂相细胞。
A:BrdU
B:秋水仙素
C:吖啶橙
D:吉姆萨
正确答案:【秋水仙素】
第四章 单元测试
1、判断题：结构畸变染色体的核型简式描述包括 ：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）
A:对
B:错
正确答案:【对】
2、判断题：染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）
A:对
B:错
正确答案:【对】
3、单选题：两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( )。
A:易位
B:缺失
C:重复
D:倒位
正确答案:【易位】
4、多选题：目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。
A:双雄受精
B:核内有丝分裂
C:双雌受精
D:核内复制
正确答案:【双雄受精;
核内有丝分裂;
双雌受精;
核内复制】
5、判断题：常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
6、单选题：一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )。
A:三体型
B:嵌合体
C:多倍体
D:三倍体
正确答案:【嵌合体】
7、单选题：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A:单体型
B:三倍体
C:单倍体
D:三体型
正确答案:【三体型】
8、单选题：如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A:单倍体
B:三体型
C:三倍体
D:单体型
正确答案:【单体型】
9、单选题：嵌合体形成的原因可能是( )。
A:生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
B:卵裂过程中发生了染色体丢失
C:卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
D:卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
正确答案:【卵裂过程中发生了染色体丢失】
10、判断题：核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
第五章 单元测试
1、单选题：47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（）。
A:精子形成中发生了染色体不分离
B:体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
C:卵子形成中发生了染色体不分离
D:受精卵分裂中发生了不分离
正确答案:【卵子形成中发生了染色体不分离】
2、单选题：14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。
A:0.25
B:0.5
C:0.333333333333333
D:1
正确答案:【0.333333333333333】
3、判断题：18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
4、单选题：经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。
A:表型正常
B:是猫叫综合征患者
C:是脆性X染色体综合征患者
D:是21三体综合征患者
正确答案:【是猫叫综合征患者】
5、单选题：Klinefelter综合征的典型核型为（）。
A:47,XX,＋21
B:47,XYY
C:47,XXY
D:45,X
正确答案:【47,XXY】
6、单选题：有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。
A:47,XX（XY）,＋21
B:47,XX（XY）,＋18
C:47,XX（XY）,＋13
D:45,X
正确答案:【45,X】
7、判断题：脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。
A:对
B:错
正确答案:【错】
8、多选题：关于真两性畸形说法正确的是（）。
A:核型可能是46，XX/46，XY
B:患者体内既有睾丸，又有卵巢
C:核型可以是46，XX，也可以是46，XY
D:核型不可能是46，XX/46，XY
正确答案:【核型可能是46，XX/46，XY;
患者体内既有睾丸，又有卵巢;
核型可以是46，XX，也可以是46，XY】
9、单选题：体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（）。
A:真两性畸形
B:其他答案均不对
C:女性假两性畸形
D:男性假两性畸形
正确答案:【男性假两性畸形】
10、单选题：下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）
A:地中海贫血
B:苯丙酮尿症
C:先天愚型
D:白化病
正确答案:【先天愚型】
第六章 单元测试
1、单选题：已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。
A:0.666666666666667
B:0.25
C:0.75
D:0.5
正确答案:【0.5】
2、判断题：常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）
A:对
B:错
正确答案:【错】
3、判断题：常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。( )
A:对
B:错
正确答案:【对】
4、单选题：下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。( )
A:系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
B:致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
C:患者的双亲往往是携带者
D:近亲婚配与随机随配的发病率均等
正确答案:【近亲婚配与随机随配的发病率均等】
5、判断题：X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）
A:对
B:错
正确答案:【对】
6、判断题：X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
7、单选题：关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。( )
A:双亲无病时，子女均不会患病
B:女儿有病，父亲也一定是同病患者
C:系谱中往往只有男性患者
D:有交叉遗传现象
正确答案:【双亲无病时，子女均不会患病】
8、单选题：当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是( )。
A:Y连锁遗传病
B:X连锁显性遗传病
C:常染色体显性遗传病
D:X连锁隐性遗传病
正确答案:【Y连锁遗传病】
9、判断题：α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
10、单选题：缺乏4个α基因引起（）。
A:Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B:静止型α地贫
C:HbH病
D:标准型α地贫
正确答案:【Hb Bart’s胎儿水肿综合征】
第七章 单元测试
1、判断题：多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
2、单选题：多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）
A:是遗传因素的作用
B:主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
C:主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
D:主要是环境因素的作用
正确答案:【主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小】
3、单选题：唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）
A:0.25
B:4%
C:40%
D:1899/12/31
正确答案:【4%】
4、多选题：影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。
A:病情的严重程度
B:遗传率的高低
C:家庭中的患者数目
D:群体发病率
正确答案:【病情的严重程度;
遗传率的高低;
家庭中的患者数目;
群体发病率】
5、判断题：2型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）
A:对
B:错
正确答案:【错】
6、判断题：精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）
A:错
B:对
正确答案:【对】
7、单选题：有关多基因遗传不正确的说法是( )。
A:与环境因素无关
B:基因间具共显性
C:两对以上等位基因控制
D:基因间有累加效应
正确答案:【与环境因素无关】
8、多选题：下列属于多基因遗传病的是( )。
A:精神分裂症
B:哮喘
C:高血压
D:糖尿病
正确答案:【精神分裂症;
哮喘;
高血压 ;
糖尿病】
9、多选题：用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是( )。
A:遗传率为70%
B:群体发病率为0.1%-1%
C:群体发病率为1%-10%
D:遗传率为70%-80%
正确答案:【群体发病率为0.1%-1% ;
遗传率为70%-80%】
10、判断题：在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。( )
A:错
B:对
正确答案:【对】
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