第一章 单元测试
1、单选题：多数恶性肿瘤的发生机制都是
A:遗传物质改变
B:微生物感染
C:化学物质中毒
D:放射线照射
正确答案:【遗传物质改变】
2、单选题：唇裂的发生
A:发病完全取决于环境因素
B:基本上由遗传因素决定发病
C:完全由遗传因素决定发病
D:遗传因素和环境因素对发病都有作用
正确答案:【遗传因素和环境因素对发病都有作用】
3、单选题：白化病的发生
A:发病完全取决于环境因素
B:遗传因素和环境因素对发病都有作用
C:完全由遗传因素决定发病
D:基本上由遗传因素决定发病
正确答案:【完全由遗传因素决定发病】
4、单选题：环境因素诱导发病的单基因病为
A:Huntington舞蹈病
B:蚕豆病
C:血友病A
D:白化病
正确答案:【蚕豆病】
5、单选题：连锁互换定律的提出者是
A:Nisson-Ehle
B:Hardy &Weinberg
C:Mendel
D:Morgan
正确答案:【Morgan】
6、多选题：遗传病的特征多表现为
A:先天性
B:传染性
C:不累及非血缘关系者
D:家族性
正确答案:【先天性
;家族性】
7、多选题：下列属于染色体病的有：
A:猫叫综合征
B:血友病A
C:21三体综合征
D:Turnner综合征
正确答案:【猫叫综合征
;21三体综合征
;Turnner综合征】
8、多选题：是家族性疾病而不是遗传病的是
A:肝炎
B:夜盲症
C:Huntington舞蹈症
D:糖尿病
正确答案:【肝炎
;夜盲症】
9、判断题：多基因遗传病发生时遗传因素和环境因素共同作用的结果。
A:对
B:错
正确答案:【对】
10、判断题：所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错
B:对
正确答案:【错】
第二章 单元测试
1、单选题：核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A:1.75
B:1.5
C:1
D:2
正确答案:【1.75】
2、单选题：当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A:移码突变
B:动态突变
C:无义突变
D:同义突变
正确答案:【同义突变】
3、单选题：按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A:10q2.53
B:10p2.53
C:10q25.3
D:10p25.3
正确答案:【10q25.3】
4、单选题：人类染色体不包括______。
A:端着丝粒染色体
B:亚中着丝粒染色体
C:近端着丝粒染色体
D:中央着丝粒染色体
正确答案:【端着丝粒染色体】
5、单选题：核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A:1
B:2
C:0
D:3
正确答案:【1】
6、单选题：目前临床上最常用的显带技术是______
A:C带
B:G带
C:Q带
D:T带
正确答案:【G带】
7、单选题：染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A:P11
B:Q11
C:q11
D:p11
正确答案:【q11】
8、单选题：在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A:A组
B:C组
C:F组
D:B组
正确答案:【F组】
9、判断题：用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带
A:错
B:对
正确答案:【对】
10、判断题：由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。
A:对
B:错
正确答案:【错】
第三章 单元测试
1、单选题：体细胞中染色体数目为45，一般为：
A:单体型
B:三体型
C:单倍体
D:三倍体
正确答案:【单体型】
2、判断题：三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
A:错
B:对
正确答案:【对】
3、单选题：某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A:多倍体
B:三倍体
C:非整倍体
D:嵌合体
正确答案:【嵌合体】
4、单选题：某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：
A:受精卵第一次卵裂时染色体不分离
B:减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C:减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
D:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
正确答案:【受精卵第二次卵裂之后染色体不分离】
5、单选题：近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A:不平衡易位
B:罗伯逊易位
C:串联易位
D:单方易位
正确答案:【罗伯逊易位】
6、单选题：若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了
A:易位
B:插入
C:缺失
D:倒位
正确答案:【倒位】
7、单选题：
一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成
A:倒位
B:重复
C:易位
D:缺失
正确答案:【重复】
8、单选题：发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是
A:家族性高胆固醇血症
B:Down综合征
C:猫叫样综合征
D:着色性干皮病
正确答案:【Down综合征】
9、单选题：因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是
A:Edward综合征
B:Klinefelter综合征
C:5p-综合征
D:Patau综合征
正确答案:【5p-综合征】
10、多选题：由染色体数目异常导致的性染色体病有
A:脆性X染色体综合征
B:Turner综合征
C:Klinefelter综合征
D:超雌综合征
正确答案:【Turner综合征;Klinefelter综合征;超雌综合征】
第四章 单元测试
1、单选题：在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为
A:X连锁显性遗传
B:常染色体显性遗传
C:常染色体隐性遗传
D:X连锁隐性遗传
正确答案:【常染色体显性遗传】
2、单选题：属于从性显性的遗传病为
A:软骨发育不全
B:Huntington舞蹈病
C:血友病A
D:早秃
正确答案:【早秃】
3、单选题：一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲是携带者的可能性为
A:1/2
B:1/4
C:100%
D:1/3
正确答案:【100%】
4、单选题：家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A:AD
B:AR
C:Y连锁遗传
D:XR
正确答案:【Y连锁遗传】
5、单选题：致病基因在一定年龄表现的遗传方式为
A:不规则显性
B:延迟显性
C:限性遗传
D:从性显性
正确答案:【延迟显性】
6、单选题：在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为
A:AD
B:XR
C:XD
D:AR
正确答案:【AR】
7、单选题：血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是
A:XHBXhb
B:XHBXhB
C:XHbXhB
D:XHBXHb
正确答案:【XHbXhB】
8、单选题：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间的遗传方式是
A:不完全显性遗传
B:不规则显性遗传
C:从性显性
D:延迟显性
正确答案:【不完全显性遗传】
9、多选题：二级亲属包括
A:姑伯叔舅
B:同胞
C:父母
D:祖父母
正确答案:【姑伯叔舅
;祖父母】
10、多选题：常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A:XD
B:AR
C:AD
D:XR
正确答案:【XD
;XR】
第五章 单元测试
1、单选题：下面关于线粒体的正确描述是
A:线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
B:线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C:含有遗传信息和转译系统
D:是一种完全独立自主的细胞器
正确答案:【含有遗传信息和转译系统】
2、多选题：关于mtDNA的编码区，描述正确的是
A:包括D环区序列
B:包括终止密码子序列
C:无启动子和内含子
D:包括基因间调控序列
正确答案:【包括终止密码子序列
;无启动子和内含子】
3、多选题：与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是
A:影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例
B:与个体年龄有关
C:无组织差异性
D:与突变基因无关
正确答案:【影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例
;与个体年龄有关
;与突变基因无关】
4、单选题：与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是
A:mtDNA的突变类型
B:异质性水平
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